La tecnología aporta ya a muchos campos en términos de eficiencia y precisión. Particularmente en el ámbito de la salud, esta puede hacer que se acelere el diagnóstico o tratamiento de enfermedades, como pueden ser las genéticas.
Con motivo de la Semana de la Ciencia y la Innovación 2021, el Parque Científico de Madrid propuso “Un recorrido por la Genómica del siglo XXI” en colaboración con el Instituto de Ingeniería del Conocimiento (IIC). En la actividad, Ricardo Ramos, responsable de la Unidad de Genómica del FCPM, y Elisa Martín, directora del área de Salud del IIC, mostraron los puntos en común entre la genómica y el análisis de datos, destacando cómo la Inteligencia Artificial puede ayudar a encontrar y relacionar la información que tiene que ver con genes, mutaciones o enfermedades.
Por esta charla se interesaron los alumnos y alumnas del CEIPS Adolfo Suárez que están decidiendo a qué dedicarse profesionalmente en el futuro. Según su profesora, María José García, “estas actividades son enriquecedoras para fomentar las vocaciones científicas, especialmente en las niñas”.
PLN en Genómica
El Procesamiento del Lenguaje Natural (PLN) es una de esas técnicas de Inteligencia Artificial que pueden aportar a la Genómica. Desde el IIC, el equipo de Elisa Martín trabaja en el desarrollo de sistemas que identifican y relacionan términos genómicos en diferentes textos médicos (informes, artículos científicos o la propia historia clínica).
Según la experta, la información que tenemos sobre los genes, las mutaciones, los fenotipos o las enfermedades asociadas está escrita de alguna manera, ya sea en lo que apuntan los médicos en su día a día o en papers recogidos en grandes bases de datos. Para llegar a ella rápidamente, “entrenamos al sistema para leer la información y resaltar la que es relevante para el profesional”, explica Elisa Martín.
Una de las herramientas desarrolladas por el IIC, ClinicHPO, se centra precisamente en detectar los denominados términos HPO (Human Phenotype Ontology) en informes e historias clínicos. De esta forma, el texto queda estructurado en base a esos términos médicos estándar, facilitando contrastar la información e identificar pacientes con síntomas parecidos.
Análisis de datos genómicos y medicina personalizada
Ya en el repaso previo que hizo Ricardo Ramos de los descubrimientos en Genómica en lo que llevamos de siglo, mostró cómo la tecnología tiene un papel fundamental a la hora de darles un significado lógico a los datos médicos que se recogen, especialmente si nos dirigimos al desarrollo de una medicina personalizada y de precisión.
Tras los avances en la secuenciación masiva del genoma, el análisis de datos que viene detrás puede colaborar para que se descubran variantes en el genoma, las causas de las enfermedades genéticas y otras relaciones entre grandes cantidades de información. Según explicaba el experto, “gracias a las tecnologías de laboratorio, se logran disociar biomarcadores asociados a enfermedades, pero son datos que por sí mismos no dan todas las respuestas. Necesitamos integrarlos con la analítica de los pacientes, la información del entorno o datos propios de cada persona para ver cómo funcionan juntos, cómo se estimulan o cómo se anulan unos con otros”.
De esta forma, ambas áreas convergen para ofrecer un beneficio mayor a investigadores y a la sociedad en general. La Inteligencia Artificial potencia la capacidad de análisis del genoma y hace visible la información que permite avanzar en este campo.